小儿苯丙酮尿症详细资料大全(新生儿苯丙酮尿症)

小儿苯丙酮尿症详细资料大全

1、苯丙酮尿症(Phenylketonuria，简称PKU)是先天代谢性疾病的一种，于1934年由挪威的Folling医生*报告。本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。

新生儿苯丙酮尿症筛查

新生儿期苯丙酮尿症的初筛，采用Guthrie细菌生长抑制试验，可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。于新生儿哺乳3天后，采集足跟外周血进行。

新生儿*在出生哺乳3天后进行苯丙酮尿症的筛查，筛查结果阳性的需要通过进一步的确诊及分型检查，来最终确诊。

新生儿苯丙酮尿症筛查可以进行足跟血筛查，新生儿出生三天以后采集足跟末梢血，测定血液当中苯丙氨酸的含量，如果苯丙氨酸的含量增多则说明患儿得了苯丙酮尿症。

新生儿疾病筛查时只要在新生儿足跟采集3滴血做检测样品。采血时间为出生72小时后，7天之内，产妇要充分哺乳，这样才可以检测出新生儿代谢性疾病。

正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。 尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。

新生儿苯丙酮尿症能治好吗

新生儿苯丙酮尿症能治好吗 新生儿苯丙酮尿症是可以治疗的 如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。

这种疾病不能得到根治，但是可以进行对于饮食的控制，来帮助机体完成不正常的代谢。对于饮食的控制可以帮助患者顺利成长，并且长大后也需要一直控制饮食摄入才可以。

苯丙酮尿是一种呼酸疾病，针对这一疾病现阶段医学上都没有可以彻底医治的药品，*的办法便是初期发觉，尽快医治得话实际效果是有效的。

首先，很抱歉的看到这个问题。因为，具了解新生儿苯丙酮尿症是一种先天性的疾病来的。有可能关系到父母的身体因素。

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