苯丙酮尿症(苯丙酮尿症的症状)

苯丙酮尿症

当苯丙氨酸含量0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

如果没有及时发现苯丙尿酮症,孩子在七岁时有什么症状

临床表现有很多，生长发育迟缓，躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的。如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣，到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。

子长到这么大了，如果有苯丙酮尿症，应该早就会出现尿中有怪味、尿液过一段时间后会变黑的现象。明显的症状于一岁的时候就应该出现。此外还会有头发皮肤颜色黄。如果你的孩子这些方面好好的，我觉得可以省了这笔钱了。

患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 湿疹 。

临床执业助理医师辅导精华:苯丙酮尿症

1、其他常见呕吐和皮肤湿疹。尿和汗液有鼠尿臭味。诊断 本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。

2、同时过量的代谢产物由尿排出形成苯丙酮尿。过量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性，使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻，因而皮肤、毛发的色素减少。

3、B [考点]苯丙酮尿症的临床表现 [分析]苯丙酮尿症临床表现为智力低下，惊厥，皮肤白嫩，毛发黄，尿有“鼠尿”样气味。最突出的临床表现是智能发育落后。但是早期进低苯丙氨酸饮食，脑损伤减少，智力可达到正常水平。

4、非经典型苯丙酮尿症：四氢生物蝶呤缺乏所致。临床表现 患儿在出生时表现正常，常在小儿3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。

新生儿苯丙酮尿症的表现和治疗

对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH多种神经介质，如BH多巴、5-羟色胺、叶酸等。【症状体征】出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。

皮肤干燥，有的苯丙酮尿症常伴溼疹。其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。发育迟缓患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的，如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣。到1岁时，他们的发育就明显迟缓。

在6个月以内的小儿除治疗奶方外，可适当增加母乳。6个月以后的小儿应以米粉及奶糕为主食，随病儿年龄增长可选用大米、小米、大白菜、土豆、萝卜、南瓜、茄子、红薯及菠菜等，这些食物中苯丙氨酸含量较少。

临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。，意见建议：，治疗方案，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。苯丙酮尿症是少数可治性遗传性代谢病之一，早期经饮食控制治疗后可逆转，但如果发生了智能发育落后，那么这种智力发育就难以转变了。

如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。 苯丙酮尿症如何影响患儿？ 苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的。

什么是PKU

是北京大学，全称Peking University，简称“北大”。

PKU北京大学英文简称。北京大学，英文PekingUniversity，简称北大，英文简称PKU。是中华人民共和国教育部直属的全国重点大学。

北大核心期刊：由北京大学图书馆与北京高校图书馆期刊工作研究会评定，被《中文核心期刊要目总览》收录的期刊。又称“中文核心（PKU）”。每四年评定一次。

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